Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
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- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
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0228 28711511
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de Fabry
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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LMU Klinikum München
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80336 München
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- Paraplégie spastique héréditaire
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- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
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- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
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Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
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Freiburg